Може би търсите информация, защото сте били диагностицирани с наследственото заболяване фамилна хиперхолестеролемия, обикновено наричана ФХ за краткост. Или може би Вашият лекар предполага, че трябва да Ви бъдат направени някои изследвания, за да се разбере дали сте наследили това състояние, тъй като някой друг в семейството Ви е бил диагностициран с него.

ФХ е състояние, което се отразява на нивото на холестерола в кръвта. Холестеролът е необходим за способстване на възстановяването и растежа на клетките в тялото Ви. ФХ се предава от родител на дете и може да засегне един или повече членове на семейството. Не всички в рода са засегнати, но е много важно да разберете кои са те точно.

В повечето случаи наличието на ФХ не се отразява на качеството на живот и много хора изобщо не разбират за това свое състояние. Въпреки това, наличието на твърде много холестерол в кръвта може да увеличи риска от коронарна болест на сърцето, която може да доведе до сърдечен удар.

Сърдечният удар понякога може да бъде фатален !!!

Важно е семействата, които са засегнати от ФХ, да получават точна оценка, диагноза, лечение и текуща поддръжка от специалисти.

Изтеглете електронната книга ЖИВОТЪТ С ФАМИЛНА ХИПЕРХОЛЕСТЕРОЛЕМИЯ, която съдържа 25 страници изчерпателна информация по темата

Фамилна хиперхолестеролемия – рядка или непозната болест

Проф. д-р Асен  Гудев: Оказва се, че фамилната хиперхолестеролемия е една болест, която смятахме, че е изключително рядка. Тя се изявява с високи нива на холестерола и най-вече с фамилна обремененост за исхемична болест и рано настъпили инфаркти. Това, което трябва да се опитаме е да идентифицираме тези пациенти в обществото, които не са толкова малко. Така ще може да се започне навременна интервенция, която би предотвратила тези сериозни усложнения. Опитът на някои страни в Западна Европа показва, че при една добре планирана и организирана, нескъпа кампания, наистина могат да бъдат обхванати рано рискови пациенти, при които интервенцията може да доведе до потенциално много големи ползи. Тоест, ние трябва да направим това, което се прави в други страни; просто следва да го реализираме и това трябва да е една от мисиите на Дружеството на кардиолозите в България.

Презентация на Проф. д-р Асен Гудев за фамилната хиперхолестеролемия

Фамилна хиперхолестеролемия - през погледа на лекарите

Фамилната хиперхолестеролемия (FH) е типично автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с повишени плазмени нива на LDL (лош холестерол) и повишаващо риска от коронарна болест на сърцето и инфаркт на миокарда. Голямата част от автозомно доминантните случаи на фамилна хиперхолестеролемия са асоциират с мутации, водещи до загуба на функция, в гена за рецептора за ниско-плътностен протеин, LDLR. Засегнатите индивиди имат високи плазмени нива на LDL холестерол (лош холестерол), което повишава риска от преждевременно заболяване на коронарните артерии, инфаркт на миокарда, и образуване на атеросклеротични плаки. Дефектните LDL-рецептори причиняват отлагане на холестерол в различни части на тялото, което причинява заболявания като ксантелазма (кожа), ксантоматоза (сухожилия), и коронарните артерии (атеросклероза). Изследването на гена APOB може да открие мутации, които допринасят за друг тип фамилна хиперхолестеролемия, позната като фамилен дефектен аполипопротеин B-100, докато мутациите в гена PCSK9, отговарят за автозомно доминантната хиперхолестеролемия 3.

Фамилна хиперхолестеролемия - диагноза и лечение в Списание МД

Familial hypercholesterolemia From Wikipedia, the free encyclopedia


Какво е препоръчително да направят гражданите, които имат съмнения за фамилна хиперхолестеролемия:

Фамилната хиперхолестеролемия (ФХ) е наследствено обусловено нарушение на обмяната в организма, при което диетата, промяната в начина на живот или традиционните лекарства не дават нужния резултат. Честотата на заболяването, унаследено от един родител,  е относително често - средно 1 на 300 души, а ако е унаследено от двама родители – едно на един милион. Ранното му откриване може да удължи живота на пациента, а ако остане неоткрито, неблагоприятните последици от него настъпват през третото или четвърто десетилетие при мъжете и 10 години по-късно при жените. Известно е, че 3.4% от пациентите с ранен миокарден инфаркт имат мутации, причиняващи ФХ.

Засегнатите могат да не проявяват никакви признаци на болестта, но в много от случаите се наблюдават натрупвания на масти под формата на възли – по ахилесовото сухожилие, лактите, коленете и ставите на ръцете. Малки неравности с жълтеникав цвят могат да се открият и по кожата около очите, а в по-напреднали случаи се наблюдава светъл пръстен около ириса на окото. При засегнатите, „лошият“ холестерол (LDL) може да достигне 2-3 пъти до 6-8 пъти над нормата. Често, при деца, заболяването протича безсимптомно до появата на първия сериозен сърдечносъдов инцидент.

За съжаление 90% от пациентите с Фамилна хиперхолестеролемия не са диагностицирани, т.е. не подозират за заболяването си, и научават за него едва след като получат инфаркт. Навременното му откриване е възможно при целенасочен преглед. Необходими са кръвни изследвания и събиране на информация относно членове на семейството или роднини с ранно-проявени сърдечно-съдови заболявания, висок холестерол или по-горе описаните признаци, както и генетичен тест, който осигурява 100% потвърждаване на диагнозата. Откриването на един носител на заболяването в семейството предполага провеждане на целенасочена консултация и за останалите му членове.

Кои процедури са необходими при съмнения за фамилна хиперхолестеролемия:

Както при всяка сложна диагноза и при фамилната хипехолестеролемия е наложително пациентите да попаднат при най-добрите специалисти по най-бързия начин. Прегледите свързани с кампанията на Дружеството на кардиолозите в България се извършват от водещи специалисти по кардиология, последвани при необходимост от консултации по ендокринология, педиатрия и медицинска генетика:

Варна, УМБАЛ Света Марина    
д-р Христо Цвятков, тел.    0889 230363

Плевен, УМБАЛ Георги Странски    
д-р Йоанна Младенова, тел. 0893 520921

Плевен, МБАЛ Св. Марина-Плевен    
доц. Тодор Русев, тел. 064 / 805 666

Пловдив, УМБАЛ Св. Георги    
доц. Людмила Китова, тел.    0884 428255

Стара Загора, Болница Тракия    
д-р Валентина Недялкова, тел. 0887 446577

Велико Търново, МОБАЛ „Д-р Ст. Черкезов”    
д-р Ирена Николова, тел.    0885 560708

Бургас, Сити Клиник Бургас    
д-р Ваня Господинова, тел. 0895 584994

Русе    
д-р Стоил Димитров, тел. 0883 447992

Хасково, МБАЛ Хасково АД    
д-р Мерал Дурал, тел. 0877 229686

София, УМБАЛ "Св. Анна"    
д-р Ивайло Цветков, тел. 0878 966010

София, УМБАЛ "Царица Йоанна-ИСУЛ"    
д-р Ангелина Боризанова, тел. 0887 260882

София, МБАЛ "Сити клиник"    
доц. Яна Симова, тел. 0887 098940

София, УМБАЛ Александровска    
д-р Стефан Найденов, тел.    0888 528417

София, УМБАЛ Александровска    
д-р Дениз Бакалов, тел. 0888 956479

София, УМБАЛ "Св. Екатерина"    
д-р Надя Найденова, тел. 0887 921371

София, МЦ Кардиохелп    
д-р Валентина Григорова, тел. 02/9817521

София, УСБАЛЕ Акад Иван Пенчев

София, НМТБ "Цар Борис III"    
доц. Иван Груев, тел.  0888 122407

Прегледите включват снемане на подробна фамилна анамнеза с насоченост към това заболяване, анализ на резултатите от налични кръвни изследвания или назначаване на необходимите изследвания.

Още за  Фамилната хиперхолестеролемия

Какво е холестерол - брошура на Федерация Български Пациентски Форум

Фамилна хиперхолестеролемия - Видими Симптоми - брошура на Федерация Български Пациентски Форум

Препоръки за пациенти с Фамилна хиперхолестеролемия - брошура на Федерация Български Пациентски Форум